Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków. Wielu czeka na diagnozę nawet 8 lat

0
53

24 godziny i 2730 pięter do przebiegnięcia – z takim wyzwaniem zmierzyli się uczestnicy Marriott Everest Run i kampanii Nasz Everest. W biegu uczestniczyło ponad 200 zawodników. Żeby osiągnąć wysokość najwyższego szczytu na Ziemi musieli 65 razy pokonać 42 piętra Hotelu Marriott. Akcja Nasz Everest miała też na celu zwrócenie uwagi na problem rzadkiej choroby Pompego. Dla osób cierpiących na tę chorobę samo wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. Szacuje się, że wiele osób w Polsce może mieć chorobę Pompego i o niej nie wiedzieć. Niejednoznaczne objawy sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat.

– Słuchając relacji chorych na chorobę Pompego absolutnie doszedłem do wniosku, że to jest dokładnie to co my odczuwamy w górach na dużych wysokościach. Jest to wszystko co wiąże się z niedotlenieniem, czyli kłopoty z oddychaniem, złe samopoczucie, kłopoty ze snem – mówi newsrm.tv Jarosław Gawrysiak, himalaista  i ambasador kampanii Nasz Everest.

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą refundowanej terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

Jak podkreśla Maciej Ptasiński – prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego – problemem, z którym wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

– Kampania Nasz Everest jest bardzo potrzebna. Objawy choroby Pompego są niecharakterystyczne i różne u różnych pacjentów – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Pompego i dodaje – Objawy fizyczne mojej choroby zaczęły się gdy miałem 21-22 lata. To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że  zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W ten sposób z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala – opowiada Maciej Ptasiński.

Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie. Trzydzieści procent pacjentów ma niewydolność oddechową. Występują u nich takie objawy jak pogorszenie tolerancji wysiłku, duszność, niedotlenienie mózgu związane z przewlekłą niewydolnością oddechową. Mogą u nich występować bóle głowy i bezsenność. Kolejna grupa pacjentów ma objawy ze strony mięśni szkieletowych, czyli osłabienie mięśni nóg. Występują u nich trudności we wchodzeniu.

– Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna. Jest to tzw. choroba jednogenowa spowodowana mutacjami  jednego konkretnego genu. Oczywiście sami pacjenci nie wiedzą, że mogą chorować na chorobę Pompego, ale co gorsza również wiedza wśród lekarzy jest stosunkowo słaba. Lekarze, którzy mają pacjenta z takimi niecharakterystycznymi objawami nie zawsze myślą żeby rozpoznać tą rzadką chorobę Pompego – przyznaje dr n. med. Marek Bodzioch, genetyk kliniczny, Zakład Diagnostyki CMUJ.

W Polsce chorobę ma zdiagnozowaną kilkadziesiąt osób. Szacuje się, że częstość występowania choroby wynosi 1 na 40 tys. To oznacza, że pacjentów u których nie dokonano rozpoznania może być znacznie więcej, kilkuset a być może nawet ok. tysiąca. – Choroba Pompego jest jedną z tych nielicznych chorób genetycznych, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to szczęśliwie jest refundowane również w Polsce – dodaje dr n. med. Marek Bodzioch.

W zeszłorocznym Marriott Everest Run 63 osoby zaliczyły szczyt Mount Everest.  27 osób minęło wierzchołek najwyższej góry świata i zawędrowało jeszcze wyżej, osiągając wysokość ponad 9 000 metrów. Z każdym rokiem bieg cieszy się coraz większą popularnością.

Więcej informacja na temat choroby Pompego oraz kampanii „Nasz Everest“ odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl

Źródło; http://newsrm.tv/

Foto: Mobilna INTERIA.PL – Interia

Od redakcji: Prezydent Donald Trump pokazywał wczoraj dziewczynkę chorą na chorobę Pompego od wielu, wielu lat. Dziecko rozpoczęło obecnie studia na Uniwersytecie Notre Dame. Czy w Polsce miałaby taką szansę?

Skomentuj

Prosze wpisz komentarz!
Wpisz Imie: