Witamy w Polsce. Pacjenci na diagnozę czekają nawet 18 lat

0
193

Przeszywający ból towarzyszy od najmłodszych lat 75% pacjentów uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Kluczowym objawem choroby jest niewydolność nerek – tak wygląda choroba Fabry’ego, która dotyka w Polsce ok. 70 osób i jest zaliczana do chorób rzadkich.

Pacjenci dotknięci chorobom Fabry’ego maję też nawet po kilka udarów w bardzo młodym wieku.  Innym z objawów choroby jest zaburzenie termoregulacji. Ciało chorych niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. To enzym, który rozkłada produkty metabolizmu w organizmie człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

„Choroba Fabry’ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką, a mimo istniejącego leku, terapia ta dla pacjentów nie jest w Polsce dostępna. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia tej choroby. Pacjentów,  którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety musimy im odmawiać terapii. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi natomiast do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i uporczywych bólów kończyn” ­– komentuje dr n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej. Leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardzo kosztowne i wymaga ogromnego wsparcia ze strony decydentów. Ogromnym problemem w Polsce jest fakt, iż mimo że istnieją rozwiązania terapeutyczne dla pacjentów, to nie są one refundowane.

Mimo że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do chorób rzadkich wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie, które mimo że jest dostępne w Polsce, to nie jest refundowane. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy udarów mózgu.

Foto: Medonet

Tekst i wideo: @newsrm.tv

Skomentuj

Prosze wpisz komentarz!
Wpisz Imie: